Fruktozuria
Fruktoza pojawia się niekiedy w moczu u osób zdrowych po spożyciu dużych ilości owoców. Nabyte uszkodzenie wątroby nasila fruktozurię pokarmową. Fruktozuria pierwotna spowodowana jest niedoborem fruktokinazy wątrobowej - pierwszego enzymu wprowadzającego fruktozę na tor glikolizy. Jest to łagodne zaburzenie, które nie wywołuje objawów. Po podaniu doustnym 50 g fruktozy pojawia się ona we krwi, w stężeniu nie przekraczającym zwykle 2,8 mmol/l (=5Qmg%); około 20% podanej fruktozy zostaje wydalone z moczem. Dziedziczna nietolerancja fruktozy. Zależy od niedoboru aldolazy fruktozo-1-fosforanowej w wątrobie. Niedobór tego enzymu powoduje nagromadzenie znacznych stężeń fruktozo-1-fosforanu w komórkach. Substrat ten hamuje fruktokinazę i przyczynia się do hiper-fruktozemii i fruktozurii. Po spożyciu fruktozy występują wymioty, hiperfruktozemia i fruktozuria oraz znaczna hipoglikemia. Poziom insuliny we krwi w czasie napadów jest prawidłowy. W przewlekłej postaci, spotykanej jedynie u dzieci, stwierdza się marskość wątroby, uszkodzenie nerek, aminoacydurię, białkomocz oraz zaburzenie zakwaszania moczu. W rozpoznaniu konieczne jest wykazanie niedoboru aldolazy w skrawkach wątroby lub mięśni.