Albinizm
Albinizm jest genetycznie uwarunkowanym defektem melaninogenezy, dziedziczącym się jako cecha recesywna genem autosomalnym (postać oczno--skórna tyrozynazododatnia i tyrozyna-zoujemna) lub płciowym (postać oczna). Przyczyną albinizmu w postaci ocznoskórnej tyrozynazododatniej jest niedobór tyrozyny, w postaci m— niedobór tyrozynazy. Przyczyna postaci ocznej albinizmu nie jest znana. Postać oczno-skórna manifestuje się hipomelanozą włosów, skóry, tęczówki i siatkówki oka. W postaci ocznej brak melaniny dotyczy jedynie tęczówki i siatkówki. Brak melaniny w skórze jest przyczyną nadwrażliwości na promienie słoneczne, zaś w tęczówce — światłowstrętu. Albinizm kojarzy się często z innymi defektami (np. głuchotą, niemotą, polidaktylią i oligofrenią). Leczenie polega na ochronie skóry przed promieniami słonecznymi oraz noszeniu okularów z ciemnymi szkłami. Cystynoza jest chorobą spichrzeniową, charakteryzującą się gromadzeniem się wolnej cystyny w lizosomach komórkowych różnych narządów. Ponadto stwierdza się skrócenie długości cewki proksymalnej oraz zanik komórek tego odcinka nefronów. Najczęściej spotykana jest postać nefropatyczna (charakteryzująca się kwasicą cewkową typu proksymalnego, aminoacydurią, fos-faturią, glukozurią oraz krzywicą oporną na witaminę D), rzadziej postać dobrotliwa (charakteryzuje się obecnością złogów cystynowych w rogówce, granulocytach oraz w komórkach szpiku, nie stwierdza się efektu nerkowego) lub łagodna (jest podobna do postaci nefropatycznej, wykazując jednak mniej złośliwy przebieg).